Genetische Informationen können erhebliche Bedeutung für die gesundheitliche Entwicklung und für die individuelle Lebensplanung erlangen. Diese können nicht nur die Patienten selbst, sondern auch deren Partner bzw. Familienangehörige betreffen.

Die molekulargenetische Diagnostik gewinnt angesichts der rasanten Fortschritte in der biomedizinischen Forschung hinsichtlich der Entschlüsselung des Genoms und Entwicklung neuer Methoden in vielen Bereichen der Medizin zunehmend an Bedeutung. Für eine Vielzahl an Erkrankungen mit genetischer Disposition konnten bereits die Genorte lokalisiert werden, deren Veränderungen als ursächlich für das klinische Bild einer Erkrankung angesehen werden können. 

Bedeutung der Humangenetik

Molekulargenetische Diagnostik dient der diagnostischen Abklärung von genetisch bedingten Symptomen, Erkrankungen oder Dispositionen, einschließlich der Ermittlung individueller Reaktionslagen auf Medikamente (pharmakogenetische Untersuchung) oder der Erkennung von Anlageträgerschaft und Erkrankungswahrscheinlichkeiten (prädiktive Untersuchung). Ursachen genetisch bedingter Erkrankungen oder Eigenschaften können erblich (Keimbahnmutation), spontan entstanden (de novo Mutation) oder erworben (somatische Mutation) sein. Durch die Untersuchung einer genetischen Veränderung lassen sich klinische Diagnosen untermauern, gegebenenfalls ausschließen oder Dispositionen identifizieren und Therapieentscheidungen treffen. 

Methoden der Molekulargenetik

Mit unterschiedlichen molekulargenetischen Analysemethoden können Mutationen in einzelnen Genen nachgewiesen werden. Mit modernster Technik und neuesten Methoden führen wir molekulargenetische Untersuchungen durch. Die Methodenwahl ist abhängig von der genetischen und diagnostischen Fragestellung. Unser Methodenspektrum umfasst die aufgeführten Techniken:

• Polymerase-Kettenreaktion PCR
• Quantitative Real-Time-PCR
• Schmelzkurvenanalyse
• Kettenabbruch-Sequenzierung
• Fragmentlängenanalyse
• Next Generation Sequencing (NSG)
• Deletions-/-Insertions-Analyse (MLPA)
• Gelelektrophorese

Gendiagnostikgesetz (GenDG)

Die Durchführung einer genetischen Diagnostik erfolgt im Rahmen des Gendiagnostikgesetzes. Das Gendiagnostikgesetz fordert für alle genetischen Untersuchungen eine ausführliche Aufklärung und eine schriftliche Einwilligung des Patienten. Die Einwilligungserklärung ist auf unserem Molekulargenetischen Anforderungsbogen vom Patienten zu unterschreiben.

Vor jeder vorgeburtlichen und prädiktiven (vorhersagenden) Diagnostik ist zusätzlich eine genetische Beratung durch einen entsprechend qualifizierten Arzt vorgeschrieben (GenDG §10, Abs.2). In Kooperation mit dem Labor MVZ Westmecklenburg besteht die Möglichkeit einer humangenetischen Beratung bei Herrn Dr. Wiedersberg im HELIOS-Klinikum Schwerin. Termine können unter der Telefonnummer 0385-5202726 vereinbart werden.